Albinismus.cz

Albinismus - Seminární práce z biologie

1. Úvod Ještě před rozebráním témat seminárních prací ve třídě jsem se dlouho rozhodovala mezi čtyřmi: epilepsie, albinismu, fotofobie a skolióza. Každé z nich mě zajímá z různých důvodů, ale vybrat jsem si mohla pouze jedno. Nakonec vyhrál albinismus. Vybrala jsem dobře, protože toto téma mě svou jedinečností doslova pohltilo. A proč jsem si toto téma vybrala? Už si ani nevzpomínám, kdy jsem označení albín slyšela poprvé, ale pamatuji si, že mě o tomhle tématu hodně zaujala jedna reportáž ve Víkendu. Dále jsem na toto slovo jenom občas narazila na internetu a pak ve škole. V té době už se moje mozkové závity vařily nad vymýšlením nápadů na seminární práci. Dlouho jsem váhala, ale když nastala konečná chvíle rozhodnutí, z nějakého důvodu to najednou bylo jasné. Během mého shánění informací, mě zarazila skutečnost, že v České republice doposud neexistuje žádná publikace o albinismu samotném. Většinu informací mám proto z internetu, ať už českého nebo zahraničního. Nesmím zapomenout poděkovat za pomoc pana Aleše Boříka, který sám s touto poruchou žije a který zaplňuje toto prázdné místo na českém internetu vlastními stránkami, pana Lukáše Černého, rovněž albína, který mi pomohl s postřehy z každodenního života albínů, Š. Konířové z redakce Víkendu, která mi poskytla doprovodný text k reportáži uvedené v tomto pořadu a Jitce Fajmonové, vedoucí KAS Tyfloservis o.p.s. v Liberci, za její ochotu při prezentování pomůcek pro lidi se zrakovým postižením.

2. Vlastní obsah – Albinismus Albinismus je obecně chápán jako nemoc projevující se nedostatkem pigmentu v kůži, srsti nebo vlasech a v očích. Ale jak je to ve skutečnosti? To se pokusím zodpovědět v několika následujících bodech.

2.1. Albinismus obecně Tato porucha patří mezi autozomálně recesivní genetické vady, což znamená, že je výsledek chybějící genetické informace na skupině genů. Tělo proto nemá informace potřebné pro tvorbu pigmentu melaninu, který určuje barvu pleti, vlasů, chlupů a duhovky očí. V černém jádře, uloženém ve čtverohrbolí středního mozku, se netvoří enzym tyrozináza, která se podílí na tvorbě melaninu, který právě zodpovídá na zabarvení jedince. Melanin je produkován kožními buňkami melanocyty. Tvorba a ukládání melaninu se u zdravého jedince zvyšuje vlivem ultrafialového záření. Existují dva základní druhy albinismu. Generalizovaný (okulokutánní), který se projevuje na celém těle a ovlivňuje tak zabarvení kůže, vlasů i očí, a okulární albinismus (oční), kde se nedostatek pigmentu projevuje pouze v očích (duhovka, řasnaté tělísko a pigmentový epitel sítnice). Nejčastějším typem je okulokutánní, okulární albinismus je hodně vzácný. Krom těchto dvou existují i další formy, například částečný (parciální) albinismus, kdy je zasažena jenom část kůže a několik pramenů vlasů. Tento typ má odlišnou formu dědičnosti, kdy se albinismus projevuje i když jedinec má jenom jeden chybný chromozom. Částečný albinismus se často plete s tvorbou pigmentových skvrn. Dalším z mnoha méně známých typů je leucismus, kdy si jedinec uchovává alespoň částečnou tvorbu melaninu. Ne každý člověk je takto postižen stejně. Míra postižení závisí na tvorbě nebo přenosu melaninu. Někomu se pigment tvořit klidně může, jenom následně není transportován do dalších částí těla, nebo je transportován v omezené míře. Za toto zodpovídá rozdíl mezi negativní a pozitivní tyrozinázou. Pokud je tyrozináza negativní, její tvorba je porušená a postižení jedince je těžké. U pozitivní tyrozinázy dochází k její částečné tvorbě (takže i částečné tvorbě melaninu), ale potíže jsou s přenosem. Takto postižený jedinec je označován jako tmavší typ albinismu a jeho vlasy jsou zbarveny do žluta. Albinismus ale nevzniká u každého jedince, který má ve své genetické informaci onen špatný (recesivní) gen. Aby se porucha tvorby tyrozinázy projevila, musí být špatný celý pár, tudíž gen od otce i matky. Pokud je pouze jeden z těchto genu recesivní, jedinec je pouze přenašečem a porucha se u něj neprojeví. Dva přenašeči mají 50% šanci, že jejich potomek bude opět pouze přenašeč, kdežto 25% možnost, že bude buď albín, nebo úplně zdravý jedinec. Záleží na tom, jaký gen od každého ze svých rodičů získá. poznámka: U lidí i zvířat jde o velice vzácnou poruchu. Číselně se udává asi 1:20 000 lidí. V Africe je toto číslo nepatrně vyšší.

Přenášení genu

2.2. Albinismus v přírodě Albinismus u zvířat neznamená, že každé bíle zbarvené zvíře je albín. U některých zvířat je bílé zbarvení projevem mimiker. Jsou to například zvířata žijící za polárním kruhem nebo i v mírnějším pásu, kdy mění barvu srsti v návaznosti na roční období. Také některé druhy ptáků mají bílé zbarvení od přírody a ne v důsledku nedostatku melaninu. Zvířata, která mají bílou srst, a přesto netrpí albinismem, poznáme podle normálního tmavého zbarvení duhovky (u zvířat albínu je červená). V říši rostlinstva se albinismus projevuje bílými místy na listech. Tato místa neobsahují chlorofyl (zelené rostlinné barvivo). V první řadě by bylo dobré zmínit, že zvířata trpící touto poruchou to mají v životě opravdu těžké. Často jsou vyřazeni ze stáda/smečky. Masožraví albíni mají problémy se získáváním potravy, protože jsou velice nápadní a jejich kořist si jich včas všimne, navíc se sami často stávají kořistí. Proto takové zvířata ve volné přírodě příliš dlouho nepřežívají, ale existují i výjimky. Albíni mezi zvířaty se projevují bílou kůží i srstí a červenýma očima. Mezi takové patří například bílá vrána z oblíbeného přísloví, ale také bílé pokusné myši či králíci. Zajímavou anomálií jsou bílí tygři, kteří nepatří mezi klasické albíny říše živočišné. Úplní tygři albíni sice existují, ale jsou velice vzácní, a dochází u nich k úplnému zmizení černých pruhů a k zčervenání očí. Bílí tygři, chlouba Libercké zoo, vznikli z incestu čistě bílého tygra (albína) Mohana a jeho vlastního potomka (světle hnědé tygřice s černými pruhy). Jejich potomci měli bílou srst s černými pruhy. Bílí tygři trpí jistou formou albinismu, známou jako leucismus. poznámka 1: Existuje i červená varianta tygrů. Tato anomálie se označuje rufinismus. poznámka 2: Opakem albinismu u zvířat je melanismus, kdy u nich dochází k nadměrnému ukládání melaninu v kůži a jejích derivátech (chlupy, srst, šupiny) a netradičnímu černému zbarvení, které u dané druhu obvyklé není (levharti, zmije, lišky).

2.3. Příznaky postižení u lidí a doprovodné problémy Lidé, kteří jsou albíny, poznáme většinou na první pohled. Mají světlé až bílé vlasy, lehce narůžovělou pleť a světle modré nebo šedé oči. Je možné, že oči budou lehce načervenalé, protože pigment nezakrývá červené kapiláry a ty se stávají viditelnými. Ale nemusí to tak být pokaždé, záleží na míře zasažení a také na typu, který se u kterého člověka objeví.

V našich zeměpisných podmínkách nejsou tito lidé tolik nápadní jako například v černé Africe. Paradoxně právě tady jich je více, než kdekoli jinde na světě. Tento jev je pravděpodobně způsoben faktem, že tito lidí mají ve zdejší společnosti poněkud nejisté postavení a proto si většinou najdou partnera mezi jinými albíny. Jejich děti proto nemají šanci získat genetickou informaci s informacemi potřebnými pro tvorbu melaninu, a tak se rodí rovněž jako albíni. Dalšími problémy albínů na africkém kontinentě je také stará, stále přetrvávající víra, že části těl albínů mají kouzelní účinky nebo že znásilnění albína může vyléčit AIDS. V Tanzanii tento problém zašel tak daleko, že místní albíni jsou vyvražďováni, rozřezáni a části jejich těl jsou prodávána na černém trhu. V sousední Burundi jsou proto albíni pod policejním dohledem. Těžko říct, jak vypadá situace v Africe v dnešních dnech, všechny články týkající se tohoto tématu jsou několik let staré, takže nevím, jestli došlo k nějakému zlepšení. Vzhled je ale až to poslední. Ve většině případů je albinismus doprovázen spoustou dalších zdravotních komplikací. Pigment má v totiž krom zbarvení částí těla i další důležitou funkci – ochrana před ultrafialovým zářením. Co se kůže týče, je proto citlivější na slunce a lehčeji se spálí. U očí jsou komplikace horší. Pigment v oku totiž světlo odklání, ale pokud chybí, světlo proniká přímo do oka, což u postižených jedinců způsobuje světloplachost, a v nejhorších případech může dojít až k oslepnutí. Krom toho je zde i spousta dalších očních poruch. Důležité je také zmínit, že albinismus v žádném případě neovlivňuje intelekt postiženého člověka.

2.3.1. Nystagmus a další oční komplikace Mezi nejčastější zrakové problémy spojené s albinismem jsou fotofobie (světloplachost), nystagmus (mimovolné pohyby oka), strabismus (šilhání), zúžení zorného pole, snížená zraková ostrost, porucha trojrozměrného vnímání, výpadky v zorném poli a další. Takto postižení lidé se obecně označují jako „slabozrací.“ Na zvládání některých z nich pomáhají dioptrické brýle, ale ty neřeší každý výše zmíněný problém. Nystagmus se projevuje nedobrovolnými záškuby očí. Člověk s touto poruchou nedokáže správně zafixovat zrak. Pozorovatel u postiženého sleduje rychlé kmitání očí většinou ze strany na stranu (horizontální), ale občas i nahoru dolu (vertikální), nebo úhlopříčný (diagonální), či krouživý. Takto určujeme směr kmitaní, dále se u nystagmu dají rozlišovat amplitudy (drobné/střední/hrubé kmity), frekvenci (rychlá/střední/pomalá) – střední hodnoty jsou 250 až 300 kmitů za minutu – a stupeň (1–3). Stupeň 1 odpovídá rychlému pohybu ve směru pohledu, stupeň 2 kmitání při přímém pohledu a nejméně častý stupeň 3 popisuje rychlý kmit proti směru pohledu. Tyto záškuby se nedají vůli nijak ovlivnit. Některé nystagmy jsou celý život neměnné, jiné trvají týdny a měsíce a pak mizí. Vše záleží na vyvolávající příčině (vrozený, oční/ušní/nervový původ, nystagmus horníků…). Při nystagmu dochází k rozostření vidění a „kmitání“ obrazu. K nápravě se používají brýle nebo čočky. Je možnost i operativního napravení, ale léčba je málo účinná. Dost spornou metodou je aplikace botulotoxinu. Nepatrný efekt mají i vizuální akupunktury. Fotofobie (světloplachost) je rozhodně velice nepříjemná porucha. Kvůli chybějícímu pigmentu v duhovce, řasnatém tělísku a pigmentovém epitelu sítnice dochází u daného člověka k oslnění. Zdravému člověku chvíli trvá, než se vyrovná s přechodem ze tmy na světlo (opačně to trvá delší dobu), ale nemocnému to může trvat i třikrát déle. Oslnění také způsobuje astenopické potíže. Postižená osoba je rychleji unavená a trpí častou bolestí očí či hlavy, čímž se zkracuje doba vodná pro práci, učení… Ke zvládání tohoto neexistuje žádná terapie, snad krom tzv. „oční gymnastiky,“ kdy se jednoduchým cvičením protahují okohybné svaly. Žádná studie, která by potvrdila příznivé účinky tohoto cvičení, neexistuje.

Řešení světloplachosti není vůbec levná záležitost. Na ochranu před sluníčkem se nejlépe hodí filtrové brýle, které se můžou nosit i přes dioptrické brýle, nebo speciálně upravené čočky, které stejně jako filtrové brýle nepropouští určitou barvu. Používat se také mohou šedé filtry přidané do dioptrických brýlí. Ale ani jednu z těchto možností pojišťovna nehradí a to se pořízení takových pomocníků může pěkně prodražit. Lékaři se tedy snaží docílit uhrazení částky pojišťovnou alespoň u dětí, ale i to je vedeno jako výjimečný úkon. Zúžení zorného pole je taky obšírné téma. Při tomto problému je nutnost používat lupy, ale kvůli světloplachosti musí být bez světel. Jediná lupa se světlem, která přichází v úvahu je přenosná na televizi a používá se pouze večer. Dalšími pomocníky jsou například telefony, hodinky, váhy a spousta dalšího s hlasovým výstupem, monokulární dalekohledy, nebo speciální počítače (tzv. video lupy), které zvětšují čtený text a přenáší ho na obrazovku počítače a díky tomu je možné měnit podklad čtené stránky například v novinách na tmavší, která nebude tolik odrážet světlo a způsobovat tak oslnění. Firmy, které se tímto zabývají, jsou například brile.com (speciální počítače), česká Konvex (filtry), nebo Color optik, Multilens a další. V dnešní době je už tolik užitečných přístrojů, že se zrakové postižení může velice dobře korigovat a není tak velkou překážkou, jak by se mohlo na první pohled zdá. o je rozhodně dobrá zpráva pro všechny slabozraké.

2.3.2. Zvýšené riziko rakoviny kůže U okulokutánního albinismu je největší problém komplikace s citlivou kůží. Kůže stejně jako oči není chráněná pigmentem a je proto náchylnější k slunečnímu záření. Melanin je v kůži produkován ve větším množství se zvýšeným působením UV záření, obsaženého ve slunečních paprscích, a podněcuje opalování kůže. Kůže albínů se opalovat nemůže. Rychleji stárne a je na částech více vystavených slunci náchylnější k tvorbě rakovinového bujení. Proto by se měli postižené osoby před sluncem chránit oblečením, opalovacími krémy a dalšími způsoby. Větší riziko je u albínů z teplejších oblastí. Hlavně v Africe je kvůli rakovině kůže věk albínů výrazně zkrácený. Je to krom násilné smrti pro kouzla šamanů nejčastější úmrtí takto postižených lidí v Africe. Věkově často umírají už kolem dvaceti až třiceti lety. Problém je, že v odlehlejších oblastech jsou těžko dostupné ochranné prostředky. Navíc velké teplo není rovna ideální pro nošení dlouhého oblečení, aby byla kůže co nejvíce zakrytá před přímým slunečním zářením. Melanomy (forma rakoviny kůže) se projevují jako tmavé skvrny na kůži. Tyto skvrny jsou v raném stádiu dost nenápadně, ale postupem času se zvětšují. Melanomy často vznikají z mateřských znamének, ale není to pravidlem. Většinou se vytvoří na sluncem poškozené kůži. A právě proto jsou albíni náchylnější k tvorbě těchto kožních nádorů. Jejich kůže se na slunci poškodí snáze a mnohem rychleji, než u člověka se zdravou pigmentací.

2.4. Život s touto poruchou Lidé s chybějícím pigmentem jsou samozřejmě na první pohled nápadní. Už od narození se liší od ostatních dětí, i když v nižším věku to není takový problém. Podle rozhovoru s jedním pánem z Jablonce nad Nisou (Lukáš) je největším úskalím „zrakové postižení (oslnění) a pár lidí s nižším intelektem, kteří vám vždycky vaši odlišnost připomenou.“ Je trochu těžší sehnat práci, protože je potřebné upravit pracovní dobu a pro zaměstnavatele je to dost nezajímající, ale v práci není žádná potíž. Jedině snad s tím, že trvá trochu déle se zorientovat ve faktuře a tak. V dětství to jsou speciální školy pro zrakově postižené. Lukáš kvůli tomu musel s tatínkem odjet do Prahy a domů jezdit jenom na víkendy. Takhle to bylo i se střední. V nízkém věku se pocit osamocení a odlišnosti neprojevuje vůbec. Takové sebeuvědomění přichází až v pozdějším věku během dospívání. Ale ani tak si nikdy nepřipadal odstrkovaný. Lukáš měl a má rád čtení knih, i když se speciální lupou je to dost namáhavé, protože trvá delší dobou posouvání po jednotlivých řádcích a slovech – Tajuplný ostrov od Juliuse Verna při čtení v autobusech trvá přibližně půl roku – což během studií bylo trochu problematické, ale ne překážkou. Autoškola nepřicházela kvůli zhoršenému zraku vůbec v úvahu. Mohlo by se stát, že by někoho porazil kvůli splývavému oblečení s okolím nebo špatně přečíst značky. Naštěstí toto zastane hromadná doprava. Horší je také orientace v neznámém prostředí. Přesto Lukáš často cestuje hlavně po České republice a u našich slovenských sousedů po Vysokých Tatrách. K vodě moc ne, spíš na pochody a výlety do přírody. Začlenění do společnosti je v našich zeměpisných podmínkách docela snadné. Je tedy zapotřebí mít trochu štěstí a narazit na lidi, kteří vám nebudou vaše postižení neustále předhazovat. Ale takový lidé se vždycky najdou a podle slov Lukáše vám to dokáže docela zkazit náladu. Pak zbývá si už jenom myslet svoje a nenechat se rozházet. Jak už bylo řečeno výše, krom očního postižení je toto jediné omezení albinismu. Všechno ostatní už se dá s dnešními technologiemi a pomůckami zvládat. Podle Lukáše je na tom on sám docela dobře. Na škole potkával lidi, kteří měli jenom zbytky zraku a s přibývajícím věkem o něj pravděpodobně přijdou úplně. Na doplnění, že lidé postiženi albinismem můžou být i úspěšní by se hodilo uvést pár jmen. Například japonská modelka Connie Chiu (obr. 7), ze své odlišnosti udělala svou přednost. Dalšími jsou Michael Bowman, americký herec, Malford Milligan, americký soulový zpěvák, nebo Zephania Kameeta, namibijský politik, dále také Diandra Forrestová, Refilwe Modiselle nebo Shaun Ross, všichni Afričani z prostředí modelingu.

2.5. Slovníček pojmů albinismus – porucha tvorby a ukládání melaninu; melanin se v těle tvoří vůbec, v omezeném množství nebo není dále transportován melanismus – opak albinismu, kdy dochází k nadměrnému ukládání melaninu rufinismus – zbarvení, při kterém se ukládá zejména červený pigment leucismus – albinismus s částečným uchováním pigmentu tyrozináza – enzym; složka melaninu melanin – pigment odpovídající za zbarvení jedince enzym – složitá chemická látka bílkovinné povahy působící jako katalyzátor biochemických reakcí v těle katalyzátor – látka, která urychluje nebo umožňuje chemickou reakci, ale sama se reakcí nemění chlorofyl – zelené rostlinné barvivo umožňující fotosyntézu fotosyntéza – biochemický proces přeměny anorganických látek v organické za využití světelné energie; opak dýchání nystagmus – oční choroba projevující se mimovolnými (nevědomými) pohyby očí aplituda – největší vychýlení oka od správné polohy frekvence – rychlost kmitání očí (kmity za minutu) strabismus – šilhání; povolení okohybných svalů slabozrakost – zrakové postižení, kdy dochází k rozostřenému vidění, výpadkům v zorném poli, zúžení zorného pole, pokřivení tvarů, dvojitému vidění, poruše hloubkového vidění, barvosleposti, šerosleposti, světlocitu nebo světloplachosti fotofobie (světloplachost) – nadměrná citlivost na světlo melanom = melanoblastom – zhoubný nádor všech tkání, které produkují pigment melanin (kůže, oko, sliznice, mozek). Nejčastěji je postižená kůže jedinců bílé rasy.

Autor práce: Denisa Škarydová

««« Předchozí text: Jak vypadají bílí černoši?

Alik | 5. 5. 2013 Ne 20.54 | Články o albínech | trvalý odkaz | tisk | 6426x

Komentáře k textu

- Formulář pro nový komentář
reaguj[1]
Replica watches mejl web 14. 11. 2016 Po 04.12

Welcome to visit this great online luxury watches store and buy our best Replica watches ! Look around this store and you will find that Replica Rolex Watches like replica Rolex, replica Cartier, replica Tag Heuer and Replica watches are all available in a great variety of styles and designs. You should buy them without hesitation. These luxury Replica handbags are of top quality and good functionality. Together with exquisite workmanship and best movements, these high quality Replica Rolex undoubtedly are perfect alternatives for the original watches. The most exciting thing is that you can buy these best replica watches within your limited budget.

Přidej komentář!



Kliknutím vložíš: Vlož smajla :-) Vlož smajla :-( Vlož smajla ;-) Vlož smajla :-D Vlož smajla 8-O Vlož smajla 8-) Vlož smajla :-? Vlož smajla :-x Vlož smajla :-P Vlož smajla :-|
Příspěvěk je formátován Texy! syntaxí. Není povoleno HTML, odkazy se převádějí automaticky.